IDAI Wanti-wanti Gejala Penyakit Langka Saraf pada Anak

Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) mencatat sekitar 75 persen kasus penyakit langka muncul pada anak, dengan 30 persen di antaranya meninggal sebelum usia 5 tahun, dilansir dari Detik Health.

Lebih dari 90 persen penyebab penyakit langka bersifat genetik, yang berisiko diwariskan ke generasi berikutnya. Hanya 12 persen penyakit langka yang memiliki terapi modifikasi efektif, menurut Prof Damayanti, Ketua Pusat Penyakit Langka Indonesia.

Spinal muscular atrophy (SMA) adalah contoh penyakit langka berat yang menyebabkan degenerasi neuron motorik alfa di sumsum tulang belakang, sehingga otot proksimal melemah dan lumpuh secara progresif.

Kondisi terparah pada tipe 1 terjadi pada bayi usia 0-6 bulan, dengan gangguan perkembangan, kesulitan bergerak, dan komplikasi pernapasan yang sering berujung gagal napas.

Dr. Dian Kesumapramudya Nurputra dari UGM menyatakan bahwa dari 554 pemeriksaan selama 8 tahun terakhir, 354 anak terkonfirmasi positif SMA, dengan 94 persen berusia di atas dua tahun dan mengidap tipe 2 yang tingkat keparahannya sedang.

Anak dengan tipe 2 masih bisa duduk tetapi sulit berdiri atau berjalan sendiri. Kasus terbanyak dilaporkan di DKI Jakarta dan Jawa Barat, yang dipengaruhi oleh kesadaran tenaga kesehatan dan akses pengiriman sampel, terutama dari daerah Timur.

Tipe 3 muncul pada anak di atas 18 bulan dengan gejala saraf ringan, namun tetap memerlukan terapi untuk mencegah penurunan kemampuan bergerak.

Kasus SMA juga ditemukan pada orang dewasa sekitar usia 30 tahun (tipe 4), yang dipengaruhi oleh jumlah salinan gen SMN2. Semakin banyak salinan SMN2, gejala muncul lebih lambat dan ringan.

"SMA bukan disebabkan oleh pola makan atau gaya hidup. Kelainan genetik sudah ada sejak lahir dan manifestasi muncul ketika produksi protein SMN menurun," jelas dr. Dian.

Prof Damayanti mengingatkan orangtua untuk mewaspadai gejala seperti gangguan kognitif, pertumbuhan tidak normal, gangguan imunitas, masalah pendengaran dan penglihatan, serta gejala yang tidak sembuh.

Gejala spesifik berdasarkan usia meliputi belum mengangkat kepala pada 4 bulan, belum tengkurap di 6 bulan, belum duduk mandiri di 12 bulan, belum berjalan mandiri di 18 bulan, dan kehilangan kemampuan yang sudah dikuasai pada usia lainnya.